Essentielle Thrombozythämie


Die essentielle Thrombozythämie, kurz ET; ist eine chronische Bluterkrankung, bei der eine starke Vermehrung der Thrombozyten im Blut auftritt. Hauptsymptome der essentiellen Thrombozythämie sind unter anderem Kopfschmerzen, Benommenheit, Kreislaufschwächen, Gefühlsstörungen der Finger- und Zehenspitzen, Sehstörungen sowie Thrombosen und Blutungen.

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Definition: Essentielle Thrombozythämie (ET)

Die essentielle Thrombozythämie (ET) gehört zu den sogenannten myeloproliferativen Neoplasien (MPN), d.h. einer Gruppe von chronischen Bluterkrankungen, zu der auch die folgenden Erkrankungen gehören:

  • chronische myeloische Leukämie (CML; Bluterkrankung mit einer starken Vermehrung der weißen Blutkörperchen)
  • Polycythämia vera rubra (PV; Bluterkrankung, bei der sich die Zellen im Blut übermäßig vermehren)
  • primäre Myelofibrose (PMF; Erkrankung des Knochenmarks)

Als monoklonale Stammzellerkrankung bei der alle leukämischen Zellen von einer transformierten Stammzelle abstammen führt die essentielle Thrombozythämie zur (reifen) Megakaryozytose (d.h. einem vermehrten Vorkommen von blutbildenden Zellen) des Knochenmarks sowie zur peripheren Thrombozytose (d.h. einer starken Vermehrung der Thrombozyten im Blut) mit mehr als 450.000 Thrombozyten (Blutplättchen) je mm³ Blut.

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Blutausstrich bei essentieller Thrombozythämie mit deutlicher Vermehrung der Thrombozyten (blau) ;von Ed Uthman from Houston, TX, USA – Essential Thrombocythemia, Peripheral Blood
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Symptome der essentiellen Thrombozythämie

Die essentielle Thrombozythämie äußert sich häufig durch sogenannte vasomotorische Symptome. Hierzu gehören unter anderem

  • Kopfschmerzen,
  • Benommenheit,
  • Synkopen (Kreislaufkollaps),
  • Angina pectoris,
  • akrale Parästhesie (Gefühlsstörungen der Finger-und Zehenspitzen),
  • Erythromelalgie (brennende Erytheme an Händen und Füßen) sowie
  • Sehstörungen.

Weitere Symptome der ET können Thrombosen und Blutungen sein, z.B. in Form

  • eines Apoplex (Schlaganfall),
  • einer Lungenembolie,
  • einer Retinathrombose (Verschluss der Netzhautgefäße mit Gefahr der Erblindung),
  • eines Koronarverschlusses mit Herzinfarkt,
  • einer Lebervenenthrombose,
  • tiefer Venenthrombosen sowie
  • in Form eines Aborts (Fehlgeburt, in circa 45 Prozent der Fälle).

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Die Einnahme oraler Kontrazeptiva (Anti-Baby-Pille) steigert bei der essentiellen Thrombozythämie das Thromboserisiko um den Faktor 3 bis 5, ist also kontraindiziert. Die zunächst paradox erscheinende Symptomatik mit Thrombosen und Blutungen erklärt sich dadurch, dass mit steigender Thrombozytenzahl die Zellen ihre Funktionsfähigkeit zur Agglutination (Verklumpung) verlieren können, so dass gerade bei hohen Thrombozytenzahlen ASS vorsichtig eingesetzt werden sollte, gegebenenfalls unter Kontrolle der Blutungszeit.

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Diagnose der essentiellen Thrombozythämie

Bei der ET zeigt das Blutbild eine deutliche Thrombozytose (d.h. eine starke Vermehrung der Thrombozyten im Blut) mit einer Thrombozytenzahl von mehr als 450.000 je mm³ Blut bei normaler Erythropoiese (d.h. Bildung der roten Blutkörperchen). Im Knochenmark findet sich eine reifzellige Megakaryozytose (d.h. ein vermehrtes Vorkommen von blutbildenden Zellen), häufig mit übersegmentierten Riesenzellen.

Zytogenetisch fehlen die Philadelphia-Chromosom (t9/22) und eine bcr-abl-Translokation. In mehr als 50 Prozent der Fälle besteht außerdem eine JAK2-Mutation. Somit stellt die essentielle Thrombozythämie eine Ausschlussdiagnose der übrigen MPN-Bluterkrankungen dar.

Therapie der essentiellen Thrombozythämie

Als Therapie sollte vor allem im Bereich unter 1 Million Thrombozyten eine Thromboseprophylaxe mit ASS 100 erfolgen. Bei über 1 Million Thrombozyten sollte man wegen der Blutungsneigung (gegebenenfalls nach Maßgabe der Blutungszeit) hiermit eher vorsichtig sein. Eine zytostatische Therapie (d.h. das Wachstum von Zellen hemmend) erfolgt mit Hydroxyurea (HU, Litalir, Syrea). Initial werden 15 mg/kg gegeben und im Verlauf angepasst.

Außerdem wird die essentielle Thrombozythämie mit Anagrelid (Xagrid) behandelt. Hier werden initial 2x 0.5mg po gegeben und im Verlauf angepasst, gegebenenfalls auch in Kombination mit HU. Sehr zuverlässig und langanhaltend gegen die essentielle Thrombozythämie wirkt auch Busulfan (Myleran), initial 2 mg mit vorsichtiger Steigerung (sog. Bottom-up-Dosierung).

Die Therapie mit Myleran hat einen verzögerten Wirkungseintritt sowie eine lang anhaltende Nachwirkung, erfordert also klinische Erfahrung. Wegen des –nicht ausreichend belegten – Risikos einer späteren Zweitneoplasie sollte Myleran, aber auch Hydroxyurea, insbesondere bei Jüngeren zurückhaltend eingesetzt und Anagrelid favorisiert werden.

Autor:
Dr. med. Wolfgang Abenhardt